Новости › Общество › Скорочтение генома: ДНК изучат небывало быстро и дешево

15 января 2012 г. (19:51)

На прочтение первого генома человека потребовались усилия сотен ученых, годы напряженной работы и несколько миллиардов долларов. На этой неделе компания Life Technologies объявила: она предлагает расшифровку генетического кода всего за тысячу долларов и один день

Возможно, уже скоро считывание полной генетической информации человека будет стоить не дороже зубной коронки. Подразделение Ion Torrent американской компании Life Technologies добилось существенного прогресса в разработке технологии определения последовательности ДНК, сообщает Reuters.

Новая аппаратура компании в тысячу раз мощнее существующих инструментов и технологий, уверяет глава Life Technologies Джонатан Ротберг. Машина размером с офисный принтер может секвенировать геном полностью всего за один день - еще несколько лет назад на это требовалось шесть-восемь недель. Кроме скорости прочтения нуклеотидной последовательности ДНК, каждый год снижается и стоимость процедуры. Так, в 2009 году минимальная планка составляла 1 млн долларов, в 2010 она снизилась до небывало низкого показателя в 50 тысяч.

Ion Torrent планирует продавать настольную машину под названием Ion Proton Sequencer по цене от 99 тысяч до 150 тысяч долларов. Таким образом, аппаратуру смогут приобретать медучреждения и клиники. Существующие секвенаторы стоят до 750 тысяч долларов, отмечает Reuters.

Компьютерный чип и биохимические материалы для секвенирования генома обойдутся в 1 тысячу долларов, по сравнению, например, с 3 тысячами, которые сейчас требуются только для исследования генов BRCA. Их мутации повышают риск заболеваний раком груди и яичников. Секвенирование генома полностью с помощью технологии компании Illumina, конкурента Ion Torrent, обходится в 5 тысяч.

На данном этапе главными клиентами своей компании Ротберг видит исследовательские лаборатории, которые с помощью Ion Proton Sequencer и расшифровки генома больных раком или пациентов с аутизмом могут выявлять базовые генетические причины этих заболеваний и исследовать возможные варианты лечения. Первыми заказчиками компании стали Baylor College of Medicine, Yale School of Medicine и Broad Institute.

Некоторые ученые и медики, однако, отмечают, что долгожданное появление технологий считывания генома всего за тысячу долларов открывает путь для широкого применения этих технологий, в том числе и для не страдающих заболеваниями пациентов. А с этим могут быть связаны этические, юридические и медицинские вопросы. «Я всячески выступаю за то, чтобы генетика пришла в клиники, - говорит руководитель подразделения сердечно-сосудистых заболеваний в Стэнфордском университете. - Но это должно происходить размеренно, эти технологии не должны опередить свое время».

Если стоимость полного считывания генома будет достаточно низкой, полностью секвенировать все гены новорожденных станет дешевле, чем провести требуемые отдельные тесты на генетические заболевания и повторные исследования в случае положительных результатов. Руководитель кафедры генетики Йельского университета Ричард Лифтон уверен, что так и будет. «Но нужно тщательно подумать о том, как мы будем использовать эту информацию. Говорить ли родителям новорожденного, что у него повышен риск болезни Альцгеймера?»

Стоимость полного секвенирования генома будет неуклонно снижаться. По мнению Лифтона, в какой-то перспективе вполне вероятно, что анализ генома будет частью обычного клинического обслуживания для детей и взрослых.

Полное считывание генома дает большие преимущества по сравнению с отдельной генетической диагностикой тех или иных заболеваний, особенно в случае, если ученые не знают конкретный ген, «отвечающий» за то или иное заболевание, который нужно исследовать на мутации. Так, ранее команда Йельского университета искала генетическую причину непонятного порока развития мозга. Поскольку был неизвестен конкретный ген, связанный с этой проблемой, ученые пошли по пути «ковровых бомбардировок» и исследовали отклонения с помощью секвенирования целой совокупности участков генома, кодирующих информацию о белках (они составляют около 1,5% генома человека).

Разработка Proton позволит ускорить и удешевить полные генетические исследования и повысит эффективность медицинских исследований, когда нет информации о конкретном виновнике заболевания. Но проблема в том, что издержки на считывание генома - это только верхушка айсберга. Анализ полученной последовательности потребует гораздо больших сумм и массу времени.

Кроме того, полное секвенирование генома на выходе дает огромный объем информации, для объяснения которой консультанту по генетике даже в обычных случаях не хватит пяти часов. Например, в США попросту недостаточно кадров для работы с таким объемом данных.

Некоторые специалисты высказывают опасения по поводу психологического ущерба, который может возникнуть для пациента в случае, если тесты ДНК выявят повышенные риск тех или иных заболеваний.

Генетические изменения и мутации очень распространены, ввиду этого почти у каждого есть гены, определяющие предрасположенность к нескольким серьезным или смертельным заболеваниям. Специалисты по этике только начинают изучать вопрос, как знание подобной информации может повлиять на жизненные установки и решения человека - начиная от вступления в брак или рождения детей до пенсионных накоплений.

Еще одна проблема состоит в том, что геном человека, возможно, не меняется, зато меняется информация о генных механизмах. Например, со временем становятся известны все новые варианты комбинаций ДНК, которые защищают от того или иного заболевания или снижают его вероятность. Значение конкретной последовательности генома в 2013 или тем более в 2020 году будет расшифровано иначе, чем сегодня.

Вариант ДНК, который когда-то сочли опасным, может оказаться неопасным, если его компенсирует другой. Кто об этом сообщит пациенту, когда это станет известно через несколько лет?

Полное исследование генома позволило бы выяснять, поможет ли данное лекарство конкретному пациенту. Если можно установить, в каких случаях оно будет эффективно, это позволит пациентам и страховым компаниям экономить миллиарды долларов, которые ежегодно тратятся на лечение, не приносящее результатов.

Зная генетические предрасположенности, некоторые пациенты будут внимательные относиться к своему здоровью, соблюдать правильный режим питания, заниматься фитнесом.

Другие же воспримут предпосылки ДНК как данность и, например, сочтут, что повышенный генетический риск ожирения - это повод не соблюдать диету, потому что лишний вес - это «судьба». «Хорошие» гены тоже могут спровоцировать опасное пренебрежение своим здоровьем. Более того, риск развития того или иного заболевания определяет комплекс сложных взаимосвязей, поэтому потенциально даже люди с одинаковыми генетическими предпосылками могут иметь разную вероятность возникновения проблемы.