Новости › Общество › Ученые раскрыли тайны ДНК

8 сентября 2012 г. (00:51)

В результате масштабного международного исследования ученые пришли к выводу, что имеют ценность 95% генетической информации, а не 1,5%, как считалось ранее. Большинство информации оказывает влияние на биологические функции человека.

Принято представлять геному как базу данных огромной вычислительной машины HAL 9000 из романа «Космическая одиссея» американского писателя-фантаста Артура Кларка, или даже как «Вавилонскую библиотеку» (La biblioteca de Babel) аргентинского писателя Хорхе Луиса Борхеса (Jorge Luis Borges).

Еще более весомой метафорой может стать текст песни Дорога Судьбы (Ventura highway) рок-группы América, где говорится о том, что на этой автостраде «дни более длинные, а ночи более крепкие, чем самогон. Или, может быть, любая другая дорога среди пустыни, по которой бегают ящерицы.

Самый большой парадокс генома человека хорошо известен: из его трех миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, распределенный на 23 хромосомы, подобно главам в различных томах энциклопедии, только 1,5%, как считают, представляют ценность. Их-то и называют генами.

Оставшиеся 98,5% считаются бесполезными. Это все равно как если бы на полке, где стоят 200 книг, только три представляли собой хоть какой-то интерес. Или, если бы только одна строка на каждой странице Библии была верной.

В силу этого родился проект Encode (сокращение английских слов Энциклопедия элементов ДНК), целью которого было описание всех частей геномы, выполнявших какие-либо функции, даже если они находятся за пределами обычных генов. Это своего рода огромный научный консорциум, в котором участвуют 442 ученых.

На днях они представили результаты своих исследований в шести статьях, опубликованных в журнале Nature, и еще 24 статьи, опубликованные в других научных изданиях. Главным результатом этих исследований стало то, что раньше считалось бесполезным, таковым не оказалось. Как выяснилось, 80% человеческого генома выполняют по меньшей мере одну биохимическую функцию хотя в какой-то ткани тела и хотя бы на какой-то из фаз развития или взрослой жизни. А на менее 95% генома участвуют в регулировании обычных генов. По сути дела, большинство изменений, которые до настоящего времени оказывали влияние на какое-либо человеческое заболевание, находятся в этих считающихся бесполезными зонах, и это должно открыть новые возможности перед медициной.

"Одним из самых впечатляющих открытий консорциума -говорит сотрудник калифорнийского Института биологических исследований Солк (Salk) Джозеф Экер (Joseph Ecker)- заключается в том, что 80% генома содержит элементы, связанные с биохимическими функциями, что в корне меняет устоявшееся мнение о том, что почти весь геном человека состоит из бесполезных ДНК".

Исследования генома не привели к выработке новых взглядов. Они лишь позволили проанализировать старые взгляды в глобальном масштабе, без каких-либо отклонений и предубеждений. Их результатом являются первые устоявшиеся данные по истории биологии, свод знаний, не зависящий от задачи, которую поставил перед собой исследователь, способа сбора данных, на котором обычно основывается физика, мать всех наук: вначале собирается все, что можно, а затем этому подыскивается объяснение. Безусловно, биологические исследования привели к качественному скачку в последние два десятилетия. Сомнительно, что этот скачок станет также и качественным, в чем прекрасно отдают себе отчет исследователи данного вопроса.

Сам вопрос представляет еще и философский интерес. "Результаты заставляют нас переосмыслить определение гена и минимальной единицы наследственности", утверждает Эккер.

Вопрос может оказаться слишком техническим в одном смысле и слишком глубоким в другом. Если мы доверяем историческому опыту, то главное состоит в том, приоткрывает ли он завесу над тем, что до настоящего момента было сокрыто, над той действительностью, которая у всех нас перед глазами, но рассмотреть которую мы так и не смогли. А некоторые ученые думают, что так оно и есть.

Дорога Судьбы генома увешана объявлениями и вывесками, но лишь немногие из них видны постоянно. Точно так же и на шоссе, пересекающем Калифорнию, зимой видны все знаки, за исключением тех, которые находятся на высоких отметках и запорошены снегом; а летом растительность скрывает от людского взора наиболее близко расположенные вывески. Как следствие, доходы каждого ресторана показывают очевидную зависимость от температуры. Таково наиболее общее впечатление от исследований генома на современном этапе: у всех клеток тела одинаковые гены, но схема их активации зависит от окружающей среды.

Одно из открытий новой технологии ДНК состоит в том, что, хотя генетика имеет линейную форму с тех пор, как Мендель сформулировал ее в XIX веке, механизмы, давшие толчок эволюции человеческого рода, таковыми вовсе не являются. Гены, как предсказали Мендель и классическая генетика, в действительности являются наборами ДНК, которые выстраиваются друг за другом в строгий ряд хромосом, как на Дороге Судьбы.

Однако зоны, регулирующие гены - наборы ДНК, которые указывают другим наборам ДНК, где и когда они должны активироваться - не всегда находятся вблизи генов как таковых, а иногда даже расположены весьма далеко от хромосомы. Зачастую они даже помещены в совершенно иную хромосому.

Некоторые ученые полагают, что это и есть зарождающаяся генетическая революция, то есть, как это нелинейное генетическое регулирование вскрывает глубинную архитектуру ядра наших клеток, геометрию генома в чистом виде.

Если бы это действительно было так, то имело бы значение не только содержание информации, но и то, где это содержание проявляется.

Хавьер Сампедро (Javier Sampedro),»El Pais", Испания